Duchenne

Onderstaande uitwerking is een aanvulling op de fysiotherapeutische behandeling: de fysiotherapeut (online of in de praktijk) geeft aan welke informatie, adviezen en oefeningen voor u van belang zijn. Maak zo nodig online een afspraak om uw situatie te bespreken
IMG 20200303 101337
  • Zie boven afbeelding van een spier (doorsnede), welke betrokken zijn bij de ziekte van Duchenne

In het kort

  • Duchenne is een erfelijke spierziekte
  • Komt bijna alleen bij jongens voor
  • Begint meestal voor het tweede jaar
  • De fysiotherapeut geeft door uitleg, adviezen en oefeningen ondersteuning 

SAM 4778

  • Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt.
  • Zie filmpje op you tube: leven met Duchenne
  • De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar.
  • Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.

Neem met de fysiotherapeut door welke informatie voor u zinvol is

  • Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.
  • Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.

Neem de oorzaak van uw klachten met de fysiotherapeut door

  • Lopen meestal pas na achttien maanden.
  • Moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond (lichaam omhoog brengen door met de handen op de bovenbenen af te zetten).
  • Hardlopen en traplopen gaat moeizaam.
  • Staan en lopen met de buik naar voren en een holle rug
  • Waggelend looppatroon
  • Spitsvoeten door het op de tenen lopen
  • De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal
  • De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak
  • Het uithoudingsvermogen is beperkt
  • In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten).
  • In de gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kan niet meer goed bewogen worden. De rug kan vergroeien (scoliose).
  • Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.
  • Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Neem de verschijnselen die bij u aanwezig zijn met de fysiotherapeut door

  • Fysiotherapeut
    • De eigen fysiotherapeut geeft aan welke informatie, adviezen en oefeningen zinvol zijn, zie verder
  • Huisarts
    • Begeleiden / volgen
  • Specialist: revalidatiearts, neuroloog...
    • Onderzoek: spierbiopt / bloedonderzoek
    • Medicijngebruik
    • Begeleiden / volgen
  • Ergotherapeut: aanpassingen thuis
  • Diëtist bij overgewicht

Neem met de fysiotherapeut door welke hulpverleners een aanvulling kunnen zijn op de behandeling

  • In het oefenprogramma om het evenwicht te trainen, is het van belang dat met name sterk wordt gevarieerd in de omstandigheden waaronder de balans wordt getraind. Daarnaast is het van belang om dit dagelijks te trainen.
  • Maak zo nodig gebruik van een loophulpmiddel. Zie onderwerp 'hulpmiddelen' en kijk bij 'lopen'. Neem met de fysiotherapeut door welk loophulpmiddel bij u nodig is. Zie filmpje en onderstaande afbeelding van website 'samenbeterthuis.nl’.

Hqdefault

  • Stel haalbare doelen op
  • Houd je prestaties bij voor de nodige motivatie (of soms afremmen)
  • Accepteer je niveau. Na een verslechtering moet je het sportief bewegen weer opnieuw oppakken en soms kun je dan niet op je vorige niveau doorgaan. Zoek dan een nieuw haalbaar niveau op. Dat is altijd een beter niveau dan je zou hebben dan wanneer je niets meer zou doen!
  • Verergering van symptomen voorkomen (toename van vermoeidheid) door te kiezen een rustige opbouw zodat het lichaam kan wennen aan de veranderde belasting
  • Verdeel tijd en energie zó dat het oefenprogramma, hoe bescheiden ook, is vol te houden
  • Vermijd hoge (piek)belastingen, omdat ze sneller tot vermoeidheid en verergering van bestaande klachten leiden dan mildere vormen van belasting.
  • Wissel perioden van inspanning af met perioden van rust. Zo wordt extreme vermoeidheid voorkomen

Neem met de fysiotherapeut door welke adviezen voor u zinvol zijn

SAM 3805

  • Punten die van belang zijn bij deze klacht
    • Houdingsgevoel en gewrichtsgevoel oefeningen om een stand in de gewrichten te handhaven die het minste overbelasting geeft
    • Losmaakoefeningen voor ontspanning van spieren en gewrichten
    • Rekoefeningen: op lengte houden van spieren
    • Spierversterkende oefeningen en stabiliserende oefeningen voor stevigheid en stabiliteit rond het gewricht
  • Voor oefeningen, zie het onderwerp 'neuromusculaire aandoeningen' op deze site en kijk bij oefeningen

SAM 3841

De fysiotherapeut maakt een oefenprogramma van de oefeningen die u thuis kan doe

  1. Websites
    1. Spierziekten Nederland, Duchenne spierdystrofie
      1. Training zinvol bij duchenne
    2. Mijn kinderarts: ziekte van Duchennen
    3. Duchenne spierdystrofie
    4. Zie ook op deze site de onderwerpen: Decubitus
  2. Onderbouwing  
    1. Prinses Beatrixfonds: Duchenne
    2. Google scholar: Duchenne
    3. Zonmw, implementatie van de Motor Function Measure. Landelijk gebruik meetinstrument bij neuromusculaire aandoeningen
    4. Richtlijn Duchenne
    5. Fysioforum: Kaakproblemen bij spieraandoeningen
    6. NtvG
      1. 1 t/m 10 van 170 zoekresultaten voor 'duchenne'

Neem met de fysiotherapeut door welke informatie voor u zinvol is